Біологічна функція та патогенез
Ген PISD кодує фосфатидилсериндекарбоксилазу — фермент, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент перетворює фосфатидилсерин на фосфатидилетаноламін — ключовий фосфоліпід, який підтримує структуру та функцію клітинних мембран. Завдяки цьому він сприяє утворенню важливих компонентів мембран і підтримує нормальну роботу мітохондрій. Цей процес важливий для виробництва енергії, клітинної сигналізації та загального здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PISD порушують перетворення фосфатидилсерину на фосфатидилетаноламін і спричиняють рідкісний метаболічний розлад із ураженням скелета та нервової системи. Коли фермент не працює належним чином, рівень фосфатидилетаноламіну знижується, а шкідливі речовини можуть накопичуватися, що впливає на скелет, мозок та інші органи і спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
