Біологічна функція та патогенез
Ген PGM1 кодує фосфоглюкомутазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати глюкозо-1-фосфат на глюкозо-6-фосфат і навпаки, що необхідно як для розщеплення глікогену з метою отримання енергії, так і для синтезу глікогену для його зберігання. Завдяки цьому організм підтримує нормальний рівень цукру в крові та забезпечує клітини енергією, особливо під час голодування або фізичних навантажень. Цей процес важливий для загального енергетичного обміну та нормальної роботи м'язів, печінки та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PGM1 порушують це ферментативне перетворення та спричиняють PGM1-вроджений розлад глікозилювання (PGM1-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фосфоглюкомутаза 1 не працює належним чином, організм не може правильно обробляти цукри та глікозилювати білки, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), м'язова слабкість, вади серця, розщілина піднебіння та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
PGM1-ХГ ORPHA:319646Спадкова мутація
