PDGFRL — подібний до рецептора тромбоцитарного фактора росту

Ген PDGFRL кодує білок, подібний до рецептора тромбоцитарного фактора росту, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в позаклітинному просторі. Цей білок допомагає регулювати ріст і поділ клітин, взаємодіючи з сигнальними шляхами факторів росту, діючи як супресор пухлин. Таким чином, він контролює, як клітини реагують на сигнали, що стимулюють проліферацію, забезпечуючи нормальний розвиток і підтримку тканин. Цей процес важливий для регуляції росту клітин і запобігання неконтрольованому поділу клітин.

Патогенні варіанти в гені PDGFRL порушують його функцію супресора пухлин і спричиняють схильність до різних видів раку, включаючи гепатоцелюлярну карциному та колоректальний рак. Коли білок не працює належним чином, сигналізація росту клітин порушується, що призводить до неконтрольованої проліферації клітин, яка може вражати печінку, товсту кишку та інші органи і викликати такі проблеми, як утворення пухлин і прогресування раку.