PDCD1 — запрограмованої загибелі клітин 1

Ген PDCD1 кодує білок запрограмованої загибелі клітин 1 (PD-1), імунний контрольний рецептор, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин та інших імунних клітин. PD-1 допомагає регулювати імунні відповіді, зв'язуючись зі своїми лігандами (PD-L1 та PD-L2) і передаючи інгібуючі сигнали, які пригнічують активацію та проліферацію T-клітин. Завдяки цьому він запобігає надмірним імунним реакціям і підтримує імунну толерантність, що важливо для запобігання аутоімунному пошкодженню та дозволяє імунній системі розрізняти власні та чужорідні мішені.

Патогенні варіанти в одній копії гена PDCD1 можуть порушити цю контрольну функцію та спричинити аутоімунні захворювання, такі як системний червоний вовчак і цукровий діабет 1 типу, тоді як деякі варіанти можуть підвищити схильність до раку. Коли PD-1 не працює належним чином, імунні відповіді стають надмірно активними або погано контрольованими, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження тканин і вироблення аутоантитіл.