PCM1 — перицентріолярний матеріал 1

Ген PCM1 кодує білок перицентріолярний матеріал 1, який знаходиться переважно в центросомі та біля основи війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітини. PCM1 допомагає залучати інші білки до центросоми та організовувати мікротрубочковий цитоскелет, що необхідно для поділу клітини та утворення війок. Завдяки цьому забезпечується правильний поділ клітин і здатність клітин отримувати та обробляти сигнали з навколишнього середовища. Цей процес важливий для розвитку мозку, скелета та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PCM1 порушують функцію центросоми та спричиняють рідкісний розлад, який називається розлад, пов'язаний з перицентріолярним матеріалом 1, що є нейророзвитковим захворюванням. Коли PCM1 не працює належним чином, поділ клітин і утворення війок порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.