Головна › Гени › PAX9 — парний бокс 9
HGNC: PAX9

PAX9 — парний бокс 9

International Name (EN): paired box 9

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PAX9 кодує транскрипційний фактор з парним боксом, який знаходиться переважно в ядрі клітин у тканинах зубів, що розвиваються, та інших тканинах. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, таким чином регулюючи розвиток ектодермальних структур. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування зубів, піднебіння та інших краніофаціальних особливостей. Цей процес важливий для нормального розвитку зубів та краніофаціального морфогенезу.

Патогенні варіанти в одній копії гена PAX9 порушують розвиток зубів і спричиняють агенезію зубів, порушення розвитку. Коли білок PAX9 не працює належним чином, розвиток зубів порушується, що може впливати на ротову порожнину та спричиняти такі проблеми, як відсутність зубів (гіподонтія або олігодонтія), особливо молярів і премолярів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →