Біологічна функція та патогенез
Ген PAX5 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі B-клітин, різновиду білих кров'яних тілець. PAX5 допомагає регулювати розвиток і функцію B-клітин, вмикаючи або вимикаючи специфічні гени. Завдяки цьому він забезпечує правильне дозрівання B-клітин та їхню здатність виробляти антитіла для боротьби з інфекціями. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена PAX5 можуть порушити розвиток B-клітин і спричинити стан, відомий як PAX5-асоційований дефіцит B-клітин, первинний імунодефіцит. Коли PAX5 не працює належним чином, B-клітини можуть не дозрівати або функціонувати неправильно, що може вплинути на імунну систему та призвести до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, зниження рівня антитіл і підвищений ризик розвитку деяких типів лейкемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Частина злитого гена
