Біологічна функція та патогенез
Ген NUDT2 кодує нудикс гідролазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Нудикс гідролаза 2 допомагає розщеплювати динуклеозидполіфосфати, такі як діаденозинтетрафосфат (Ap4A), шляхом видалення надлишкових фосфатних груп. Завдяки цьому вона регулює рівні цих сигнальних молекул, що допомагає контролювати ріст клітин, стресові реакції та енергетичний обмін. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NUDT2 порушують розщеплення динуклеозидполіфосфатів і спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю, судомами та гіпотонією. Коли нудикс гідролаза 2 не працює належним чином, ці молекули накопичуються до токсичних рівнів, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, епілепсія та слабкий м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
