Біологічна функція та патогенез
Ген NTRK3 кодує нейротрофічну рецепторну тирозинкіназу 3 (також відому як TrkC), рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів та інших клітин. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від нейротрофіну-3 (NT-3), активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, які контролюють ріст, виживання та диференціацію клітин. Завдяки цьому нейрони можуть реагувати на своє оточення, що сприяє їхньому розвитку та підтримці. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування нервової системи, включаючи сенсорні та рухові нейрони.
Патогенні варіанти в гені NTRK3 можуть порушувати нормальну сигналізацію та спричиняти різні розлади, включаючи деякі види раку та порушення розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нервову систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та підвищений ризик пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена мезобластична нефрома ORPHA:2665Частина злитого гена
-
Частина злитого гена
-
Фібросаркома ORPHA:2030Частина злитого гена
