NT5E — 5'-нуклеотидаза екто

Ген NT5E кодує 5'-нуклеотидазу екто (CD73), фермент, що знаходиться переважно на зовнішній поверхні клітинної мембрани. Цей фермент допомагає розщеплювати позаклітинні нуклеотиди, такі як АМФ, до аденозину — молекули, що регулює багато клітинних процесів. Таким чином він контролює рівень аденозину в тканинах, що впливає на кровотік, імунні реакції та захист тканин. Цей процес важливий для підтримки нормальної судинної та імунної функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NT5E порушують здатність ферменту виробляти аденозин і спричиняють кальцифікацію суглобів і артерій (ACDC) — рідкісний розлад ектопічної кальцифікації. Коли фермент не працює належним чином, рівень аденозину падає, що призводить до аномальних відкладень кальцію в стінках артерій і навколо суглобів, що може вражати кровоносні судини та суглоби і спричиняти такі проблеми, як біль, скутість і зниження рухливості.