Біологічна функція та патогенез
Ген NRXN1 кодує нейрексин 1, молекулу клітинної адгезії, що знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані нейронів. Нейрексин 1 допомагає утворювати зв'язки між нейронами, зв'язуючись з постсинаптичними партнерами, такими як нейролігіни, а також організовує вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він забезпечує правильну синаптичну передачу та визначає, наскільки сильно нейрони взаємодіють між собою. Цей процес важливий для розвитку мозку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена NRXN1 порушують синаптичні зв'язки та спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з NRXN1, який характеризується затримкою розвитку та поведінковими відхиленнями. Коли нейрексин 1 не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як розлад аутистичного спектра, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
