Головна › Гени › NLRP7 — NLR сімейство піринового домену, що містить 7
HGNC: NLRP7

NLRP7 — NLR сімейство піринового домену, що містить 7

International Name (EN): NLR family pyrin domain containing 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NLRP7 кодує білок NLRP7, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в імунних клітинах і репродуктивних тканинах. NLRP7 допомагає регулювати запалення та загибель клітин, утворюючи інфламасоми — молекулярні платформи, які активують запальні реакції. Завдяки цьому він допомагає організму реагувати на інфекції та підтримувати баланс тканин. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та успішної вагітності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NLRP7 порушують нормальну функцію NLRP7 і спричиняють рецидивуючий міхуровий занесок — рідкісний репродуктивний розлад. Коли NLRP7 не працює належним чином, плацента розвивається аномально, що призводить до викидня або зростання нежиттєздатної вагітності. Це може впливати на матку та спричиняти такі проблеми, як повторні втрати вагітності та аномальна кровотеча.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →