NKX3-2 — NK3 гомеобокс 2

Ген NKX3-2 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати розвиток скелета, зокрема формування кісток і хрящів, шляхом контролю експресії генів, залучених до цих процесів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток кісток і суглобів та підтримує структурну цілісність скелетної системи. Цей процес важливий для нормального росту та рухливості.

Патогенні варіанти в одній копії гена NKX3-2 порушують цю регуляцію та спричиняють спондило-мегаепіфізарно-метафізарну дисплазію (СМЕМД), рідкісний скелетний розлад. Коли білок не працює належним чином, розвиток кісток і хрящів порушується, що може впливати на хребет, довгі кістки та інші структури скелета, призводячи до таких проблем, як низький зріст, збільшені суглоби та скелетні аномалії.