NID1 — нідоген 1

Ген NID1 кодує нідоген-1, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, яка оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Нідоген-1 допомагає з'єднувати компоненти базальної мембрани, такі як ламінін і колаген IV, зв'язуючись з ними та організовуючи матрикс. Завдяки цьому він підтримує цілісність і функцію базальних мембран, які важливі для організації тканин, клітинної сигналізації та розвитку органів.

Патогенні варіанти в гені NID1 порушують формування базальних мембран і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується аномаліями головного мозку та очей, відомий як синдром, пов'язаний з нідогеном-1. Коли нідоген-1 не працює належним чином, базальні мембрани стають крихкими та дезорганізованими, що може впливати на мозок, очі та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення зору.