Біологічна функція та патогенез
Ген NECTIN4 кодує нектин-4, молекулу адгезії клітин, яка знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин, де допомагає клітинам злипатися одна з одною та спілкуватися. Нектин-4 бере участь у формуванні адгезивних з'єднань, спеціалізованих структур, які з'єднують клітини та підтримують цілісність тканин. Завдяки цьому він підтримує організовану структуру тканин і відіграє роль у клітинній сигналізації, яка може впливати на ріст і рух клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки шкіри, волосяних фолікулів та інших епітеліальних тканин.
Патогенні варіанти в гені NECTIN4 порушують функцію нектину-4 та спричиняють синдром ектодермальної дисплазії-синдактилії 1 (EDSS1), рідкісний генетичний розлад. Коли нектин-4 не працює належним чином, порушуються адгезія клітин і сигналізація, що може впливати на шкіру, волосся, зуби та кінцівки, призводячи до таких симптомів, як рідке волосся, аномальні нігті, проблеми з зубами та зрощення пальців рук або ніг (синдактилія).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
