Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFA13 кодує субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок необхідний для зборки та стабільності комплексу I, який є першим ферментом мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Переносячи електрони від NADH до убіхінону, комплекс I допомагає створити протонний градієнт, необхідний для виробництва АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес має вирішальне значення для клітинного енергетичного метаболізму та виживання.
Патогенні варіанти в гені NDUFA13 порушують функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли комплекс I пошкоджений, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати мозок, м'язи, серце, печінку та інші органи. Поширені проблеми включають затримку розвитку, судоми, м'язову слабкість та лактатний ацидоз, які можуть бути небезпечними для життя в дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Соматична мутація
