NCSTN — нікастрин

Ген NCSTN кодує нікастрин, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних компартментах, таких як ендоплазматичний ретикулум і апарат Гольджі. Нікастрин є важливим компонентом комплексу гамма-секретази, групи білків, які розрізають інші білки в межах мембрани. Завдяки цьому він допомагає вивільняти сигнальні молекули та очищати фрагменти білків, що важливо для клітинної комунікації, розвитку та нормального оновлення мембранних білків.

Патогенні варіанти в одній копії гена NCSTN порушують функцію комплексу гамма-секретази та спричиняють гідраденіт суппурaтивa, хронічне захворювання шкіри. Коли нікастрин не працює належним чином, сигнальний шлях Notch порушується, що призводить до аномального розвитку та запалення волосяних фолікулів і потових залоз. Це може вражати шкіру, спричиняючи болючі вузли, абсцеси та рубці, особливо в таких ділянках, як пахви, пахова область і під грудьми.