NCOA4 — ядерний рецепторний коактиватор 4

Ген NCOA4 кодує білок під назвою ядерний рецепторний коактиватор 4, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в автофагосомах — клітинних структурах, що допомагають переробляти матеріали. NCOA4 допомагає контролювати вивільнення заліза з феритину — білка, який зберігає залізо всередині клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний рівень заліза та реагувати на зміни його доступності. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи виробництво енергії та синтез ДНК.

Патогенні варіанти в гені NCOA4 порушують регуляцію вивільнення заліза з феритину та спричиняють рідкісний розлад, який називається NCOA4-асоційоване перевантаження залізом. Коли NCOA4 не працює належним чином, залізо може накопичуватися в тканинах, що може вражати такі органи, як печінка, серце та ендокринні залози, і спричиняти такі проблеми, як втома, біль у суглобах та пошкодження органів.