NCKAP1L — Білок 1, асоційований з NCK, подібний

Ген NCKAP1L кодує білок 1, асоційований з NCK, подібний (NCKAP1L), компонент регуляторного комплексу WAVE, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані гематопоетичних клітин. NCKAP1L допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету шляхом активації комплексу Arp2/3, який контролює збірку актинових філаментів. Завдяки цьому він забезпечує зміну форми клітин, міграцію та фагоцитоз — процеси, важливі для функціонування та розвитку імунних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NCKAP1L порушують регуляцію динаміки актинового цитоскелету та спричиняють імунодефіцит 72 (IMD72), первинний імунодефіцитний розлад. Коли NCKAP1L не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно мігрувати або поглинати патогени, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, тяжка екзема та підвищена сприйнятливість до вірусних і бактеріальних інфекцій.