NCF4 — нейтрофільний цитозольний фактор 4

Ген NCF4 кодує нейтрофільний цитозольний фактор 4 (також відомий як p40phox) — білок, що знаходиться переважно в цитозолі фагоцитуючих клітин, таких як нейтрофіли. NCF4 є компонентом комплексу NADPH-оксидази, який виробляє активні форми кисню (АФК) для знищення поглинутих мікробів. Збираючись з іншими субодиницями, NCF4 допомагає регулювати активність ферменту, забезпечуючи контрольований оксидативний вибух. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту від бактеріальних і грибкових інфекцій.

Патогенні варіанти в гені NCF4 можуть порушити функцію NADPH-оксидази та спричинити хронічну гранулематозну хворобу (ХГХ) — рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли NCF4 не працює належним чином, фагоцити не можуть ефективно знищувати певні бактерії та гриби, що призводить до рецидивуючих тяжких інфекцій, абсцесів і гранульом у різних органах. Симптоми часто включають рецидивуючу пневмонію, інфекції шкіри та лімфаденіт.