NCF2 — нейтрофільний цитозольний фактор 2

Ген NCF2 кодує нейтрофільний цитозольний фактор 2 (також відомий як p67phox) — білок, що знаходиться переважно в цитозолі фагоцитуючих клітин, таких як нейтрофіли та макрофаги. NCF2 є критичним компонентом ферментного комплексу NADPH-оксидази; він допомагає збирати та активувати цей комплекс на мембрані фагосоми, забезпечуючи утворення супероксидних радикалів, які знищують поглинуті мікроби. Цей процес є важливим для вродженої імунної відповіді проти бактеріальних та грибкових інфекцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NCF2 порушують збірку та активацію NADPH-оксидази і спричиняють хронічну гранулематозну хворобу (ХГХ) — первинний імунодефіцит. Коли NCF2 не функціонує належним чином, фагоцити не можуть виробляти супероксид, що призводить до порушення знищення бактерій і грибів. Це проявляється рецидивуючими тяжкими інфекціями, які часто вражають шкіру, легені, лімфатичні вузли та печінку, і можуть викликати абсцеси, пневмонію та гранульоми.