Головна › Гени › NAXE — NAD(P)HX епімераза
HGNC: NAXE

NAXE — NAD(P)HX епімераза

International Name (EN): NAD(P)HX epimerase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NAXE кодує NAD(P)HX епімеразу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати аномальні форми NADH і NADPH (які називаються NAD(P)HX) назад у їхні нормальні форми. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс цих важливих молекул, які необхідні для виробництва енергії та захисту клітин від пошкоджень. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для загального здоров'я клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NAXE порушують цей процес відновлення та спричиняють дефіцит NAD(P)HX епімерази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, аномальний NAD(P)HX накопичується, що може пошкоджувати мітохондрії та призводити до енергетичної недостатності в клітинах. Це може впливати на мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →