Біологічна функція та патогенез
Ген NAGLU кодує N-ацетил-альфа-глюкозамінідазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні цукрові молекули, які називаються глікозаміногліканами, шляхом видалення специфічної цукрової одиниці (N-ацетилглюкозаміну) з кінця ланцюга. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку, скелета та сполучної тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NAGLU порушують розщеплення глікозаміногліканів і спричиняють мукополісахаридоз типу IIIB (синдром Санфіліппо B), лізосомну хворобу накопичення. Коли фермент не працює належним чином, частково розщеплені цукрові молекули накопичуються всередині лізосом, що може вражати мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, поведінкові труднощі та прогресуюча втрата розумових і рухових навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2V ORPHA:447964Спадкова мутація
-
Синдром Санфіліппо тип B ORPHA:79270Спадкова мутація
