MYO18B — міозин XVIIIB

Ген MYO18B кодує міозин XVIIIB, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на периферії клітини, де він взаємодіє з актиновим цитоскелетом. Цей білок допомагає організовувати актинові філаменти та підтримувати структуру і рух клітини, а також відіграє роль у внутрішньоклітинному транспорті та сигналізації. Завдяки цьому він підтримує нормальну форму, адгезію та поділ клітин, що важливо для розвитку та підтримки тканин, особливо в серці та скелетних м'язах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO18B порушують функцію міозину XVIIIB і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується вадами серця та слабкістю скелетних м'язів, часто з іншими ознаками. Коли міозин XVIIIB не працює належним чином, актиновий цитоскелет дезорганізується, що призводить до порушення функції м'язових клітин та структурних аномалій. Це може вражати серце, скелетні м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як кардіоміопатія, м'язова слабкість і затримка розвитку.