Біологічна функція та патогенез
Ген MYL1 кодує легкий ланцюг міозину 1, білок, що знаходиться переважно в скоротливому апараті швидких скелетних м'язових волокон. Цей білок є компонентом моторного комплексу міозину і допомагає регулювати скорочення м'язів, модулюючи взаємодію між міозином і актиновими філаментами. Завдяки цьому він забезпечує ефективне генерування сили та швидкі рухи м'язів. Цей процес важливий для довільних рухів, постави та загальної функції м'язів.
Патогенні варіанти в гені MYL1 порушують нормальну функцію легкого ланцюга міозину 1 і спричиняють рідкісну вроджену міопатію, тип м'язового розладу. Коли легкий ланцюг міозину 1 не працює належним чином, скорочення м'язів порушується, що призводить до м'язової слабкості та атрофії, які можуть вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка моторного розвитку, гіпотонія та труднощі з ходьбою або диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
