Головна › Гени › MYH7B — міозин важкий ланцюг 7B
HGNC: MYH7B

MYH7B — міозин важкий ланцюг 7B

International Name (EN): myosin heavy chain 7B

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MYH7B кодує білок важкого ланцюга міозину, який знаходиться переважно в цитоплазмі м'язових клітин, особливо в серці та скелетних м'язах. Цей білок допомагає генерувати силу та рух, взаємодіючи з актиновими філаментами та використовуючи АТФ як енергію, що дозволяє м'язове скорочення та визначає, наскільки сильно м'язова клітина реагує на сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та розвитку м'язів.

Патогенні варіанти в гені MYH7B можуть порушити м'язове скорочення та спричинити серцеві захворювання, такі як кардіоміопатія. Коли білок важкого ланцюга міозину не працює належним чином, серцевий м'яз може стати слабким або збільшеним, що може вплинути на серце та спричинити такі проблеми, як задишка, втома та нерегулярне серцебиття.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →