Головна › Гени › MYBPC1 — міозин-зв'язувальний білок C1
HGNC: MYBPC1

MYBPC1 — міозин-зв'язувальний білок C1

International Name (EN): myosin binding protein C1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MYBPC1 кодує міозин-зв'язувальний білок C1, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин скелетних м'язів, зокрема в саркомерах — основних скоротливих одиницях м'яза. Цей білок допомагає регулювати скорочення м'язів, зв'язуючись з міозином і модулюючи взаємодію між міозиновими та актиновими філаментами. Завдяки цьому він забезпечує плавне та адекватне за силою скорочення м'язів, що важливо для нормального руху та функції м'язів.

Патогенні варіанти в гені MYBPC1 порушують регуляцію скорочення м'язів і спричиняють спектр захворювань скелетних м'язів, включаючи дистальну артрогрипозу та вроджену міопатію. Коли міозин-зв'язувальний білок C1 не працює належним чином, скорочення м'язів стає аномальним, що може вражати кінцівки, тулуб та інші м'язи і викликати такі проблеми, як контрактури суглобів, м'язова слабкість і затримка моторного розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →