Біологічна функція та патогенез
Ген MVD кодує мевалонатдифосфатдекарбоксилазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає каталізувати останній етап мевалонатного шляху, перетворюючи мевалонатдифосфат на ізопентенілдифосфат. Завдяки цьому він забезпечує необхідні будівельні блоки для синтезу холестерину, стероїдних гормонів та інших ізопреноїдних сполук. Цей процес важливий для різних клітинних функцій, включаючи цілісність мембран та клітинну сигналізацію.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MVD порушують мевалонатний шлях і спричиняють дефіцит мевалонаткинази, рідкісний метаболічний розлад. Коли мевалонатдифосфатдекарбоксилаза не працює належним чином, накопичуються токсичні метаболіти, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висипання на шкірі та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
