MUCL3 — муциноподібний 3

Ген MUCL3 кодує муциноподібний білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та в секретованому слизу. Цей білок допомагає підтримувати захисний слизовий бар'єр, утворюючи гелеподібну мережу та взаємодіючи з іншими муцинами. Завдяки цьому він дозволяє слизу затримувати патогени та змащувати поверхні. Цей процес важливий для захисту та зволоження епітеліальних тканин, наприклад, у дихальних і травних шляхах.

Патогенні варіанти в гені MUCL3 порушують слизовий бар'єр і спричиняють рідкісне захворювання, що характеризується хронічними проблемами дихальних шляхів і травлення. Коли муциноподібний білок не працює належним чином, слиз стає аномально густим або рідким, що може впливати на легені, кишечник та інші органи і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, утруднене дихання та порушення всмоктування.