Біологічна функція та патогенез
Ген MTO1 кодує мітохондріальний білок, який модифікує транспортні РНК (тРНК), щоб забезпечити точний і ефективний синтез білка всередині мітохондрій. MTO1 додає хімічну модифікацію до певних тРНК, що допомагає мітохондріальній рибосомі правильно читати генетичний код і виробляти білки, які генерують енергію. Цей процес важливий для виробництва клітинної енергії та нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як серце, мозок і м’язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTO1 порушують модифікацію тРНК і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 10 (COXPD10), мітохондріальне захворювання. Коли MTO1 не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, яке може впливати на багато органів і викликати такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, проблеми з серцем і м’язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
