MTHFD1 — метилентетрагідрофолатдегідрогеназа, циклогідролаза та формілтетрагідрофолатсинтетаза 1

Ген MTHFD1 кодує трифункціональний фермент під назвою метилентетрагідрофолатдегідрогеназа, циклогідролаза та формілтетрагідрофолатсинтетаза 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає обробляти фолат (вітамін B9), перетворюючи різні форми тетрагідрофолату, які необхідні для побудови ДНК і РНК та для перетворення амінокислоти гомоцистеїну в метіонін. Завдяки цьому він підтримує виробництво нуклеотидів (будівельних блоків ДНК і РНК) та метилювання важливих молекул. Цей процес важливий для поділу клітин, відновлення ДНК і нормального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MTHFD1 порушують метаболізм фолатів і спричиняють розлад метаболізму фолатів, що може призвести до низки проблем зі здоров'ям. Коли фермент не працює належним чином, клітини не можуть ефективно створювати ДНК і РНК, а гомоцистеїн може накопичуватися, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, імунодефіцит і підвищений ризик вроджених дефектів, таких як дефекти нервової трубки.