Біологічна функція та патогенез
MTFMT кодує мітохондріальну метіоніл-тРНК-формілтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент приєднує формільну групу до метіоніну, зв'язаного з мітохондріальною тРНК для метіоніну, — модифікація, необхідна для ініціації синтезу білка всередині мітохондрій. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти ключові білки, потрібні для окисного фосфорилювання — процесу, що генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок і м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTFMT порушують формілювання мітохондріальної метіоніл-тРНК і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15 (COXPD15) — мітохондріальне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, яке може вражати мозок, м'язи та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 15 ORPHA:319524Спадкова мутація
