Головна › Гени › MSR1 — макрофагальний сквенджер-рецептор 1
HGNC: MSR1

MSR1 — макрофагальний сквенджер-рецептор 1

International Name (EN): macrophage scavenger receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MSR1 кодує макрофагальний сквенджер-рецептор 1, мембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні макрофагів. Цей рецептор допомагає зв'язувати та поглинати модифіковані ліпопротеїни низької щільності та інші негативно заряджені макромолекули, дозволяючи клітині захоплювати та переробляти ці речовини. Таким чином, він сприяє видаленню потенційно шкідливих молекул з кровотоку та допомагає регулювати імунні відповіді та ліпідний обмін. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та захисту від інфекцій.

Патогенні варіанти в гені MSR1 можуть порушити функцію рецептора та пов'язані з підвищеним ризиком раку передміхурової залози та атеросклерозу. Коли рецептор не працює належним чином, модифіковані ліпопротеїни можуть накопичуватися в стінках кровоносних судин, що призводить до утворення бляшок та серцево-судинних проблем, а порушене імунне очищення може сприяти розвитку пухлин. Ці стани можуть вражати серцево-судинну систему та передміхурову залозу, спричиняючи такі проблеми, як біль у грудях, інфаркт або рак передміхурової залози.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →