Біологічна функція та патогенез
Ген MSR1 кодує макрофагальний сквенджер-рецептор 1, мембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні макрофагів. Цей рецептор допомагає зв'язувати та поглинати модифіковані ліпопротеїни низької щільності та інші негативно заряджені макромолекули, дозволяючи клітині захоплювати та переробляти ці речовини. Таким чином, він сприяє видаленню потенційно шкідливих молекул з кровотоку та допомагає регулювати імунні відповіді та ліпідний обмін. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені MSR1 можуть порушити функцію рецептора та пов'язані з підвищеним ризиком раку передміхурової залози та атеросклерозу. Коли рецептор не працює належним чином, модифіковані ліпопротеїни можуть накопичуватися в стінках кровоносних судин, що призводить до утворення бляшок та серцево-судинних проблем, а порушене імунне очищення може сприяти розвитку пухлин. Ці стани можуть вражати серцево-судинну систему та передміхурову залозу, спричиняючи такі проблеми, як біль у грудях, інфаркт або рак передміхурової залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in