MSN — мозин

Ген MSN кодує мозин — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та цитоскелеті. Мозин допомагає з'єднувати клітинну мембрану з актиновим цитоскелетом і регулює сигнальні шляхи, які контролюють форму, рух і адгезію клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою структуру та реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для функції імунних клітин, розвитку тканин і загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені MSN порушують функцію мозину та спричиняють X-зчеплений імунодефіцит, пов'язаний з мозин, — первинний імунодефіцит. Коли мозин не працює належним чином, імунні клітини не можуть мігрувати або ефективно реагувати на інфекції, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, тяжкі вірусні інфекції та слабка відповідь антитіл.