Біологічна функція та патогенез
Ген MSMB кодує мікросемінопротеїн бета, невеликий секретований білок, що знаходиться переважно в позаклітинному просторі та біологічних рідинах, таких як сперма та кров. Мікросемінопротеїн бета допомагає регулювати ріст клітин та апоптоз, зв'язуючись з рецепторами та модулюючи сигнальні шляхи, зокрема ті, що залучають білок-супресор пухлин p53. Завдяки цьому він контролює, як клітини діляться та гинуть, що важливо для підтримки нормального гомеостазу тканин та запобігання неконтрольованій проліферації клітин.
Патогенні варіанти в гені MSMB порушують цю регуляторну функцію та пов'язані з підвищеним ризиком раку передміхурової залози, поширеного злоякісного новоутворення. Коли мікросемінопротеїн бета не працює належним чином, регуляція росту клітин порушується, що може впливати на передміхурову залозу та призводити до таких проблем, як аномальна проліферація клітин, утворення пухлини та потенційне метастазування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in