Біологічна функція та патогенез
Ген MRTFA кодує міокардин-споріднений транскрипційний фактор A, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. MRTFA допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з сироватковим фактором відповіді (SRF) та контролюючи активність генів, залучених до росту, міграції та скорочення клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на механічні сигнали та фактори росту, що важливо для розвитку та функціонування гладких м'язів, серця та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені MRTFA можуть порушити регуляцію експресії генів і спричинити такі розлади, як мегакаріобластний лейкоз та інші види раку. Коли MRTFA не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють проліферацію та диференціацію клітин, порушуються, що може впливати на кров, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як аномальне утворення клітин крові, вади серця та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
