MRPS16 — мітохондріальний рибосомний білок S16

Ген MRPS16 кодує мітохондріальний рибосомний білок S16, який знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема в малій субодиниці мітохондріальної рибосоми. Цей білок допомагає збирати мітохондріальну рибосому та підтримує синтез білків, необхідних для окисного фосфорилювання. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти енергію та підтримувати клітинний метаболізм. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MRPS16 порушують збирання мітохондріальної рибосоми та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 2 (COXPD2), тяжкий мітохондріальний розлад. Коли мітохондріальний рибосомний білок S16 не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, лактатний ацидоз, аномалії мозку, а також дисфункція серця та печінки.