MRPL44 — мітохондріальний рибосомний білок L44

Ген MRPL44 кодує мітохондріальний рибосомний білок L44, який знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема у складі великої субодиниці мітохондріальної рибосоми. MRPL44 допомагає збирати мітохондріальну рибосому та підтримує синтез білків усередині мітохондрій, які є енергопродукуючими структурами клітини. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки для окисного фосфорилювання та виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, м'язи та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MRPL44 порушують синтез мітохондріальних білків і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16 (COXPD16), рідкісний мітохондріальний розлад. Коли MRPL44 не працює належним чином, мітохондріальна рибосома не може правильно зібратися, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, проблеми з серцем та лактатний ацидоз.