MRPL3 — мітохондріальний рибосомний білок L3

Ген MRPL3 кодує мітохондріальний рибосомний білок L3, який знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема у складі великої субодиниці мітохондріальної рибосоми. Цей білок допомагає збирати мітохондріальну рибосому та підтримує синтез білків, необхідних для окисного фосфорилювання. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти енергію та підтримувати клітинний метаболізм. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, м’язи та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MRPL3 порушують збірку мітохондріальної рибосоми та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 9 (COXPD9) — мітохондріальне захворювання. Коли мітохондріальний рибосомний білок L3 не працює належним чином, синтез білків усередині мітохондрій порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, відставання в рості, лактатний ацидоз і неврологічні симптоми.