Біологічна функція та патогенез
Ген MRAS кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно на клітинній мембрані. MRAS допомагає контролювати сигнальні шляхи, циклічно переходячи між активним та неактивним станами, що дозволяє йому передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини до внутрішньоклітинних ефекторів. Таким чином він регулює ріст, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо м'язової та серцевої тканин.
Патогенні варіанти в гені MRAS порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Нунан, розлад розвитку. Коли MRAS не працює належним чином, сигналізація стає надмірно активною, що може впливати на серце, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як вади серця, низький зріст та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Нунан ORPHA:648Спадкова мутація
