MPV17 — мітохондріальний білок внутрішньої мембрани MPV17

Ген MPV17 кодує білок MPV17, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергетичних структур клітини. Білок MPV17 допомагає підтримувати баланс нуклеотидів, будівельних блоків ДНК, всередині мітохондрій та підтримує функцію мітохондріальної ДНК. Завдяки цьому мітохондрії можуть ефективно виробляти енергію та захищені від пошкоджень. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, особливо печінки та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MPV17 порушують функцію білка MPV17 і спричиняють гепатоцеребральний синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов'язаний з MPV17, — тяжкий метаболічний розлад. Коли білок MPV17 не працює належним чином, мітохондріальна ДНК виснажується, що призводить до порушення виробництва енергії та накопичення токсичних речовин у клітинах. Це може вражати печінку, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як печінкова недостатність, затримка розвитку та неврологічні симптоми.