MMAA — метаболізм кобаламіну, асоційований A

Ген MMAA кодує білок, який працює переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. Цей білок допомагає обробляти вітамін B12 (кобаламін), щоб його можна було використовувати для розщеплення певних амінокислот і жирів. Завдяки цьому клітина може виробляти енергію та будувати важливі молекули. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MMAA порушують обробку вітаміну B12 і спричиняють метилмалонову ацидемію — метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, в організмі накопичуються шкідливі речовини, такі як метилмалонова кислота, що може вражати мозок, нирки та інші органи й викликати такі проблеми, як блювання, млявість, затримка розвитку та судоми.