MLLT3 — Субодиниця суперелонгаційного комплексу MLLT3

Ген MLLT3 кодує білок, який є субодиницею суперелонгаційного комплексу (SEC), що знаходиться переважно в ядрі. MLLT3 допомагає регулювати елонгацію транскрипції, взаємодіючи з іншими білками SEC, що дозволяє РНК-полімеразі II ефективно транскрибувати гени, особливо ті, що беруть участь у розвитку та рості клітин. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку та підтримки стовбурових клітин.

Патогенні варіанти в гені MLLT3 можуть порушити функцію суперелонгаційного комплексу та спричинити рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли MLLT3 не працює належним чином, транскрипція ключових генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка мовлення, рухові труднощі та судоми.