Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з t(9;11) — це тип раку крові, при якому специфічна генетична зміна (транслокація) між хромосомами 9 і 11 створює аномальний білок, що стимулює ріст лейкемічних клітин. Вона може виникнути самостійно або після лікування іншого раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зумовлені накопиченням аномальних білих кров'яних клітин у кістковому мозку, крові та інших органах. Поширені симптоми включають високий рівень лейкоцитів, анемію (низький рівень еритроцитів), низький рівень тромбоцитів, гарячку, біль у кістках, втому, блідість шкіри, легке утворення синців та часті кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення аномальних клітин, біопсію кісткового мозку для дослідження мозку та генетичне тестування для виявлення специфічної транслокації t(9;11).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення лейкемічних клітин, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. Також можуть використовуватися таргетні терапії залежно від конкретних генетичних особливостей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ГМЛ, мієлодиспластичні синдроми та інші раки крові. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний підтип.
