Біологічна функція та патогенез
Ген MIR204 кодує мікроРНК-204, малу некодуючу РНК, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та позаклітинних везикулах. МікроРНК-204 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з матричними РНК і перешкоджаючи їх трансляції в білки, особливо впливаючи на гени, що беруть участь у рості, диференціації та апоптозі клітин. Таким чином, вона контролює ключові сигнальні шляхи, такі як TGF-β та Wnt, які визначають, як клітини реагують на сигнали росту та розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку ока, нирок і нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена MIR204 порушують вироблення або функцію мікроРНК-204 і спричиняють рідкісний спадковий розлад ока, який називається MIR204-асоційованою дистрофією сітківки, що включає такі стани, як пігментний ретиніт і макулярна дегенерація. Коли мікроРНК-204 не працює належним чином, регуляція її цільових генів втрачається, що призводить до аномального виживання та функціонування фоторецепторних клітин сітківки. Це може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюче погіршення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
