MIR184 — мікроРНК 184

Ген MIR184 кодує мікроРНК-184, малу некодуючу РНК, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в екзосомах. МікроРНК-184 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з матричними РНК і перешкоджаючи їх трансляції в білки, особливо впливаючи на гени, що беруть участь у рості, виживанні та диференціації клітин. Таким чином, вона контролює ключові сигнальні шляхи, такі як PI3K/AKT та Notch, які визначають, як клітини реагують на фактори росту та сигнали розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування рогівки, кришталика та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена MIR184 порушують вироблення або функцію мікроРНК-184 і спричиняють захворювання очей, такі як кератоконус і катаракта, які є станами, що впливають на форму та прозорість рогівки та кришталика. Коли мікроРНК-184 не працює належним чином, регуляція її цільових генів втрачається, що призводить до аномальної поведінки клітин в оці. Це може вражати рогівку та кришталик, спричиняючи такі проблеми, як прогресуюче стоншення та випинання рогівки (кератоконус) і помутніння кришталика (катаракта), що може призвести до втрати зору.