Біологічна функція та патогенез
Ген MFSD8 кодує трансмембранний білок, що належить до основної суперродини полегшувачів, який знаходиться переважно в лізосомальній мембрані. Цей білок, як вважають, функціонує як транспортер, допомагаючи переміщати специфічні молекули через лізосомальну мембрану. Завдяки цьому він підтримує нормальний розпад і переробку клітинних матеріалів у лізосомах. Цей процес важливий для здоров'я та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та очей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MFSD8 порушують транспортну функцію та спричиняють хворобу CLN7, тип нейронального цероїдного ліпофусцинозу. Коли білок не працює належним чином, відпрацьовані матеріали накопичуються всередині лізосом, що може вражати мозок, очі та інші органи і спричиняти такі проблеми, як регрес розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Хвороба CLN7 ORPHA:228366Спадкова мутація
