Біологічна функція та патогенез
Ген MECOM кодує родину транскрипційних факторів, включаючи EVI1 та MDS1-EVI1, які знаходяться переважно в ядрі. Ці білки допомагають регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК та взаємодіючи з іншими білками для контролю сигнальних шляхів, що визначають ріст, поділ та диференціацію клітин. Завдяки цьому MECOM сприяє правильному розвитку клітин крові та інших тканин. Цей процес важливий для нормального кровотворення та розвитку скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена MECOM порушують його функцію та спричиняють синдроми, асоційовані з MECOM, такі як радіоульнарний синостоз з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією (RUSAT) та інші розлади недостатності кісткового мозку. Коли білок не працює належним чином, вироблення клітин крові порушується, а розвиток кісток стає аномальним, що може впливати на скелетну систему та кров, призводячи до таких проблем, як відсутність або зрощення кісток рук, низький рівень тромбоцитів та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
