Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з inv(3)(q21q26.2) або t(3;3)(q21;q26.2) — рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів). Це відбувається через специфічну зміну в ДНК клітин кісткового мозку, що стосується хромосом 3.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Середня річна захворюваність: 0,02 випадку на 100 000 населення.
Клінічні прояви
У пацієнтів з цією лейкемією часто спостерігається підвищений рівень лейкоцитів, знижений рівень еритроцитів (анемія) та варіабельна кількість тромбоцитів. Вони можуть відчувати втому, легко утворювати синці або кровотечі, часто мати інфекції та біль у кістках. У деяких може спостерігатися набряк ясен або збільшення селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсія) та аналізів крові. Лікарі шукають специфічні хромосомні зміни (inv(3) або t(3;3)) за допомогою спеціальних лабораторних тестів, таких як цитогенетика або FISH.
Лікування та терапія
Цей тип лейкемії часто важко піддається лікуванню стандартною хіміотерапією. Лікування може включати сильнішу хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, мієлодиспластичні синдроми та інші захворювання крові, що спричиняють низький рівень клітин крові або аномальні клітини.
