Біологічна функція та патогенез
Ген MCM4 кодує білок під назвою компонент 4 комплексу мініхромосомного підтримання, який знаходиться переважно в ядрі. MCM4 є частиною комплексу MCM2-7, групи білків, які допомагають розкручувати ДНК і розпочинати реплікацію ДНК. Завдяки цьому він забезпечує точне копіювання ДНК перед поділом клітини. Цей процес важливий для росту клітин, розвитку та збереження генетичної інформації.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MCM4 порушують реплікацію ДНК і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцит MCM4 — це первинний імунодефіцит із затримкою росту. Коли MCM4 не працює належним чином, реплікація ДНК порушується, що призводить до підвищеного пошкодження ДНК і загибелі клітин, що може впливати на імунну систему, ріст і розвиток, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький зріст і недостатність надниркових залоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний імунодефіцит із дефіцитом природних кілерних клітин і наднирковою недостатністю ORPHA:75391Спадкова мутація
